Dimensionen - die Welt der Wissenschaft
Unberechenbare Gene. Seltene Krankheiten und ihre genetischen Ursachen.
Gestaltung: Marlene Nowotny
14. November 2012, 19:05
Eine Krankheit wird in Europa als "selten" klassifiziert, wenn höchstens eine Person unter 2.000 davon betroffen ist. Man geht davon aus, dass 80 Prozent dieser seltenen Erkrankungen genetisch bedingt sind. Heute sind über 4.000 solcher seltenen Erbkrankheiten bekannt. Viele davon gelten nach wie vor als unheilbar, ihre Ursachen sind bis dato unerforscht.
Die Suche nach den zugrunde liegenden Genmutationen erfordert langwierige Forschungsarbeit. Im Fall von genetisch bedingten Knochen- und Muskelerkrankungen werden beispielsweise biologische Modelle bei Fliegen erstellt, um die Krankheit anhand des kompletten Genoms analysieren zu können. Diese Modelle werden dann mit Veränderungen im menschlichen DNA-Strang verglichen, um so Ursachen und mögliche Therapien entwickeln zu können.
Die Molekularbiologen gehen davon aus, dass langfristig alle Menschen von den Erkenntnissen über solche genetischen Erkrankungen profitieren können. Denn das Wissen über seltene Erkrankungen liefert auch neue Einsichten in den Verlauf und die Therapie von Erbkrankheiten im Allgemeinen.
Service
Care-for-Rare Foundation. Stiftung für Kinder mit seltenen Erkrankungen
Days of Molecular Medicine 2012
Institut für Molekulare Biotechnologie der Österreichischen Akademie der Wissenschaften
