Dimensionen - die Welt der Wissenschaft

Chromosom 19, Position 13
Die Geschichte von Josefine und Luis.
Von Marlene Nowotny

Von den 23 Chromosomen-Paaren, die der Mensch besitzt, weist jenes mit der Nummer 19 die höchste Gendichte auf. Kommt es auf diesem Chromosom an der Position 13 zu einem Webfehler, führt das zu einer gefährlichen Entwicklungsstörung der Blutzellen, der "Diamond-Blackfan-Anämie". An dieser chronischen Blutarmut laborieren auch die Geschwister Josefine und Luis. Ihr Knochenmark bildet zu wenige rote Blutzellen, der Körper wird nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt.

Josefine und Luis brauchen Bluttransfusionen. - Den Fall der Familie untersucht derzeit das Institut für Molekulare Biotechnologie der Österreichischen Akademie der Wissenschaften (IMBA) genauer. Denn Josefine und Luis haben die Erkrankung von ihrem Vater geerbt, der die genetische Mutation ebenfalls aufweist, selbst aber gesund ist. Der Molekularbiologe Josef Penninger und sein Team wollen herausfinden, ob es Gene gibt, die gegen diese und andere Erkrankungen resistent machen, so genannte Supergene.

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