Radiodoktor - das Ö1 Gesundheitsmagazin

26. November 2014, 16:40

1. Intim - Ihr Bauplan des Lebens im Internet

Es begann 1990. Erstmals zogen weltweit tausende Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler aus über 30 Ländern gemeinsam an einem Strang. Dieser besteht aus etwa 3,2 Milliarden Basenpaaren, wird als DNA-Strang bezeichnet und enthält den Bauplan unseres Lebens. Am 12. Februar 2001 war es dann soweit. Die menschliche DNA/DNS war entschlüsselt. 99,9 Prozent davon sind bei jedem Menschen ident. Seit 2001 ist es also möglich, das Erbgut jedes Menschen zu sequenzieren, wie das in der Fachsprache heißt. Was beim ersten Mal elf Jahre dauerte, schaffen moderne Sequenzierungsanlagen nun in weniger als einer Woche. Immer mehr Menschen lassen sich ihr Genmaterial analysieren - sei es um zu erfahren, wer ihr Vater ist, welche Lebensmittel sie nicht vertragen oder ob sie eine Erbkrankheit haben. Sehr unterschiedliche Fragestellungen mit einer Gemeinsamkeit - sie sind extrem privat. Der Zeitpunkt scheint nicht mehr fern, wenn Babys zur Geburtsurkunde auch ihr entschlüsseltes Genom mitgeliefert bekommen.
Diese Entwicklung birgt wie so häufig Chancen und Risiken. Einerseits - je mehr Genome wissenschaftlich verglichen werden können, desto größer ist die Chance, auch polygenetisch bedingten Krankheiten wie Herzinfarkt, Bluthochdruck, Diabetes etc. auf die Spur zu kommen.
Andrerseits -bereits jetzt und in Zukunft noch viel mehr haben Versicherungen, Arbeitgeber, etc. größtes Interesse an Gesundheitsdaten.
Nun startet die Initiative Genom Austria eine öffentliche Debatte zum Thema. Projektverantwortlicher ist Univ.-Prof. Dr. Gulio Superti-Furga, Molekularbiologe und wissenschaftlicher Direktor des Forschungszentrums für Molekulare Medizin in Wien.
Die Motivation sei es, sich nicht von der Technologie überrollen zu lassen, sondern auf breiter Basis eine gesellschaftliche Diskussion über die Chancen und Gefahren des "gläsernen Bauplans eines Individuums" zu starten. Im Rahmen dieser Initiative sollen in den kommenden Monaten 20 Freiwillige - Gulio Superti-Furga macht den Anfang - ihr Genom entschlüsseln lassen und dieses namentlich gekennzeichnet ins Internet stellen.
Die Provokation dabei: Wenn eine Person ihren genetischen Bauplan veröffentlicht, verrät dies auch vieles über Eltern, Geschwister und (noch nicht geborene) Kinder. Ein Schulprojekt, Vorträge, Diskussionen etc. sollen einen öffentlichen Dialog in Gang setzen.
Ein Beitrag von Christoph Leprich.

2. Neurofibromatose - Die vergessene Krankheit

Von Neurofibromatose, einer genetisch bedingten Erkrankung, gibt es zwei Formen, NF 1 und NF 2. Die Mehrheit ist von Neurofibromatose Typ 1 betroffen. Sie wird nach ihrem "Entdecker" auch die Recklinghausen'sche Krankheit genannt.
NF 1 kann sich in den unterschiedlichsten Symptomen äußern, die sich meist über die Jahre hinweg entwickeln. Bereits im Kleinkindesalter typisch sind mehrere bräunliche Flecken auf der Haut, so genannte Café au lait Flecken. Weitere Symptome können sein: Sommersprossen in der Achselhöhle, Sehnerventumoren, Fehlbildungen der Unterschenkel bzw. des Schädelknochens, Lernschwierigkeiten und nicht zuletzt Neurofibrome. Diese Hauttumoren geben der Krankheit ihren Namen und waren bei Joseph Cary Merrick, einem Engländer aus dem 19. Jahrhundert, derart ausgeprägt, dass sie ihn völlig entstellten und er als der "Elefantenmensch" in die Geschichte einging. Etwa einer von 2500 bis 3000 Menschen ist von Neurofibromatose Typ 1 betroffen - in Österreich geht man von 4000 Erkrankten aus. Die einzige spezialisierte Ambulanz befindet sich an der Kinderklinik des Wiener AKH. Ein Beitrag von Nora Kirchschlager.

Service

1. Initiative von Genom Austria:

Univ.-Prof. Dr. Markus Hengstschläger
Vorstand des Instituts für Medizinische Genetik
Medizinische Universität Wien
Währingerstrasse 10
A-1090 Wien
Tel.: +43/1/40160/56500
E-Mail
Institut für Medizinische Genetik

Univ.-Prof. Dr. Giulio Superti-Furga
Wissenschaftlicher Direktor des CeMM Research Center for Molecular Medicine der Österreichischen Akademie der Wissenschaften
Lazarettgasse 14, AKH BT 25.3
A-1090 Wien
Tel.: +43/1/40160/70 011
E-Mail
CeMM

Genom Austria
Personal Genome Projekt
Das Human Genom Projekt
Das 1000 Genom Projekt

2. Neurofibromatose:

Claas Röhl
Gründer und Leiter von NF Kinder - Verein zur Förderung der Neurofibromatoseforschung Österreich
Vater eines von Neurofibromatose Typ 1 betroffenen Mädchens
Pfarrgasse 87
A-1230 Wien
Tel.: +43/699/16624548
E-Mail
Verein NF Kinder

Dr. Amedeo Azizi
Medizinische Universität Wien
Uniklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
Station Neuroonkologie - Ebene 9
Neurofibromatose-Ambulanz
Währinger Gürtel 18-20
A-1090 Wien
Tel.: +43/1/40400/62440
E-Mail
Neuroonkologie

Spenden für den Verein NF Kinder
Selbsthilfegruppe NF Austria
Neurofibromatose - Krankheit mit vielen Gesichtern
Joseph Carey Merrick (1862-90)
Der Elefantenmensch - Film von David Lynch

Sendereihe

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