Screening-Programme könnten helfen
Viele seltene Krankheiten bleiben unentdeckt
In Österreich leben rund 400.000 Menschen mit einer seltenen Krankheit. Die Dunkelziffer der Betroffenen, die nicht wissen, dass sie erkrankt sind, ist hoch. Allein bei seltenen Immundefekt-Erkrankungen wird die Dunkelziffer auf 40.000 geschätzt.
8. April 2017, 21:58
Es gibt 6.000 bis 8.000 seltene Krankheiten. Darunter versteht man Erkrankungen, bei denen nicht mehr als fünf Betroffene auf 10.000 Einwohner kommen. Die meisten dieser seltenen Erkrankungen sind vererbte Krankheiten und brechen schon im Kindesalter aus. Allerdings werden sie oft spät erkannt und manchmal auch gar nicht. Wie zum Beispiel PID, der primäre Immundefekt.
Wie die meisten seltenen Krankheiten kann diese Immundefekt-Erkrankung nicht geheilt aber ein Fortschreiten mit Medikamenten verhindert werden. Daher wird in Österreich PID nun in das Neugeborenen-Screening aufgenommen.
Fast die Hälfte der seltenen Krankheiten sind angeborene Stoffwechselstörungen. Diese können nur durch selektive Screenings entdeckt werden, sagt die Ärztin der Klinik für Pädiatrie in Innsbruck, Daniela Karall.
