Babyhand und Erwachsenenhand

AP/BALAZS MOHAI

Punkt eins

Stiefkinder der Forschung

Welche Rolle "seltene Erkrankungen" in der Medizin spielen.
Gäste: Dr. Christiane Druml, UNESCO Lehrstuhl für Bioethik an der Medizinischen Universität Wien und Vorsitzende der Österreichischen Bioethikkomission & Boris Marte, betroffener Vater.
Moderation: Marlene Nowotny.
Anrufe kostenlos aus ganz Österreich unter 0800 22 69 79
E-Mails an punkteins(at)orf.at

Als Luis auf die Welt kommt, vor neun Jahren, scheint alles in Ordnung; während der Schwangerschaft gibt es keine Probleme. Doch schon einige Wochen nach der Geburt merken die Eltern, dass etwas nicht stimmt: Ihr Sohn trinkt zu wenig und nimmt nicht genug Gewicht zu. Ein Bluttest offenbart einen viel zu niedrigen Hämoglobinwert. Hämoglobin ist der rote Blutfarbstoff, der den lebenswichtigen Sauerstoff zu den Körperzellen transportiert und Kohlendioxid abtransportiert. Erst nach Monaten bekommt die Familie die endgültige Diagnose: Diamond-Blackfan-Anämie, kurz DBA - Luis leidet an einer seltenen Knochenmarkserkrankung.

In Österreich kommen in zehn Jahren fünf bis sieben Kinder mit DBA zur Welt. Auch Luis Schwester Josefine gehört dazu. Weil es so wenige Betroffene gibt, suchen die Eltern der beiden, Marianne und Boris Marte, zunächst Rat bei einer Selbsthilfegruppe in Deutschland. Und sie sehen, dass es so gut wie keine Forschung zu dieser Erkrankung gibt.

Eine Erkrankung gilt dann als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen an ihr leiden. Medizinerinnen und Mediziner gehen aber davon aus, dass über 6.000 seltene Erkrankungen gibt - das heißt: die Gesamtzahl der Betroffenen ist hoch.

Boris Marte spricht in Punkt eins über seine Erfahrungen als betroffener Vater und das ungewöhnliche Forschungsprojekt, das er und seine Frau initiiert haben, um die seltene Erkrankung ihrer Kinder besser zu verstehen. Außerdem zu Gast bei Marlene Nowotny ist Christiane Druml, die Vorsitzende der österreichischen Bioethikkommission beim Bundeskanzleramt, die ein Buch zu den Forschungsbedingungen in diesem Bereich geschrieben hat, etwa zu Fragen der Förderungen oder des Datenschutzes.

Hörerinnen und Hörer sind wie immer herzlich eingeladen, sich an dem Gespräch zu beteiligen. Vielleicht zählen auch Sie oder jemand unter Ihren Angehörigen zu jenen, die an einer seltenen Erkrankung leiden? Reden Sie mit unter 0800 22 69 79 live während Sendung (kostenfrei aus ganz Österreich) oder schreiben Sie ein E-Mail an punkteins(at)orf.at

Service

Informationen zum Diamond-Blackfan-Forschungsprojekt am IMBA

"Seltene Erkrankungen. Aspekte aus Ethik & Praxis" (2020) von Paul Just und Christiane Druml ist im Facultas Verlag erschienen.

Sendereihe

Gestaltung

Playlist

Untertitel: Keith Jarrett
Titel: My Wild Irish Rose
Ausführende: Keith Jarrett
Länge: 05:15 min
Label: ECM 1675

Untertitel: Jerome Kern
Titel: Don't Ever Leave Me
Ausführende: Keith Jarrett
Länge: 02:42 min
Label: ECM 1675

Untertitel: Keith Jarrett
Titel: Shenandoah
Ausführende: Keith Jarrett
Länge: 05:47 min
Label: ECM 1675

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