Cystische Fibrose

1. Juni 2023, 16:05

Die Cystische Fibrose (auch Mukoviszidose genannt) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit. Unter den seltenen Erkrankungen ist sie eine der häufigeren. Pro Jahr kommen in Österreich etwa 25 Kinder mit CF zur Welt, also etwa eines von 3.500 Babys ist davon betroffen.

Gendefekt die Ursache

Seit 1989 weiß man, dass ein Fehler auf dem Chromosom 7 die Krankheit verursacht. Dort befindet sich das so genannte CFTR-Gen. Dieses ist für die Produktion eines Eiweißes verantwortlich, dass den Salzhaushalt von bestimmten Zellen reguliert. Es sind etwa 2.000 verschiedene Mutationen in diesem Gen gefunden worden. In letzter Konsequenz ist der Wasser- und Salzhaushalt der Schleimhäute gestört.

Zäher Schleim verursacht die Beschwerden

Durch die Störungen des Salz- und Wassertransports entsteht zäher Schleim, der leider die Gänge einiger lebenswichtige Organe verstopft. Vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Leber und der Darm sind davon betroffen.
In der Lunge ist der dicke, klebrige Schleim ein Nährboden für Bakterien, Viren oder Pilze. Daher sind häufige Lungenentzündungen eines der Hauptprobleme der erkrankten Kinder. Die Folge ist eine voranschreitende Verschlechterung der Lungenfunktion - das Leitsymptom der Cystischen Fibrose.

Kann bereits nach der Geburt entdeckt werden

Seit Jänner 1998 ist der Test auf Cystische Fibrose in Österreich Teil des Neugeborenen-Screenings. Es wird der Kochsalzgehalt (Natrium-Chlorid) im Schweiß der Babys gemessen. Liegt dieser über 60 mmol/l liegt eine Cystische Fibrose vor.
Im Gegensatz zu früher wissen Eltern und Ärzte also bereits sehr früh Bescheid. Das ist essenziell, denn somit können die Therapien sofort beginnen.

Die Behandlungen der Cystischen Fibrose

Es handelt sich um ein ganzes Bündel von Maßnahmen.
Erstes Ziel ist die Reinigung der Lunge, um den Schleim und die Krankheitserreger zu entfernen und die Sauerstoffversorgung zu verbessern: Medikamente verflüssigen den Schleim, Physiotherapie unterstützt diesen Ansatz, neue inhalative Antibiotika helfen gegen bereits entstandene Lungenentzündungen und Sport ist eine wesentliche Maßnahme.
Außerdem können Präparate mit Enzymen der Bauchspeicheldrüse die Verdauung erleichtern, denn auch im Pankreas führt der Schleim zu Funktionsstörungen.

Der Wendepunkt

Bis 2013 starben einige der erkrankten Kinder viel zu früh.
Dann kamen die ersten CFTR-Modulatoren auf den Markt. Sie sind in der Lage, die Funktion des CFTR-Kanals zu verbessern oder sogar wiederherzustellen. Dieser Kanal ist ja für die Störungen des Wasser-Salzhaushaltes in den betroffenen Organen verantwortlich.
Die neueste Substanz Kaftrio besteht aus drei Modulatoren und ist besonders wirksam.

Anlässlich des Weltkongresses zu Cystischer Fibrose, der kommende Woche in Wien stattfindet, informieren Sie Univ.-Prof. Dr. Manfred Götz und seine Gäste über die neuen Therapie gegen diese Erkrankung.

Service

Zu Gast im Ö1-Haus:

Prim.a Univ.-Prof.in Dr.in Angela Zacharasiewicz, MBA
Leiterin der Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde der Klinik Ottakring, Leiterin der europäischen, pädiatrischen CER Asthma und Allergiegruppe
Klinik Ottakring
Montleartstraße 37
1160 Wien
Tel.: +43/(0)1/491 50-2815
E-Mail
Homepage

Anneliese Lang
Obfrau Cystische Fibrose Hilfe Wien, NÖ u. N-Bgld
Obere Augartenstraße 26-28/13 (E. 04)
1020 Wien
Tel.: 01 / 33 26 376
E-Mail
Homepage

Zu Gast am Telefon:

Mag.a Johanna Zachhuber
Sängerin und Musiktherapeutin
Universität f. Musik und darstellende Kunst Wien
Wiener Zentrum für Musiktherapie-Forschung
Metternichgasse 12
1030 Wien
Tel.: +43-1-71155-3952
E-Mail
Homepage

Michaela Grimm
CF-Betroffene

Weitere Anlaufstellen und Info-Links:

Mukoviszidose.e.V: Was ist Mukoviszidose / Cystische Fibrose?
CF Hilfe Wien/NÖ/N.Bgld
CF Hilfe OÖ
CF Team Tirol und Vorarlberg
CF Austria
CF-Tagung Österreich für Betroffene, Angehörige, med. Berufe und Interessierte 10.Juni 2023 im Rahmen des ECFS 2023
Video Atmen Singen Leben - Vokale Intervention bei Cystischer Fibrose
Patientenuniversität: Video Mukoviszidose - Neue Therapien nehmen der Erkrankung ihren Schrecken

Sendereihe

• Radiodoktor - Medizin und Gesundheit