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Diagnose verbessern, Gene stummschalten
Genetik: 34 neue seltene Erkrankungen entdeckt, Hypercholesterinämie: Gen in Versuch erfolgreich stummgeschaltet
24. Juli 2024, 13:55
Genetik: 34 neue seltene Erkrankungen entdeckt
Endlich eine Diagnose - das haben sich wahrscheinlich 500 Menschen gedacht, deren seltene Erkrankung nun durch eine umfassende genetische Analyse geklärt wurde. Forscherinnen und Forscher von 16 deutschen Unikliniken haben 34 neue genetische Erkrankungen entdeckt. Die Ergebnisse wurden jetzt in "Nature Genetics" veröffentlicht.
Gestaltung: Veronika Simon, SWR Wissenschaftsredaktion
Hypercholesterinämie: Gen in Versuch erfolgreich stummgeschaltet
Gene ein- und auszuschalten kann eine vielversprechende Therapieoption sein. Das zeigen neue Studienergebnisse aus Italien am Beispiel der Hypercholesterinämie, einer vererbten Krankheit, die mit stark erhöhten Cholesterinspiegeln und damit verbundenen Gesundheitsrisiken einhergeht.
Gestaltung: Thomas Migge
Mit: Angelo Lombardo, Leiter des San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy in Mailand (I)
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