AFP/EMMANUEL DUNAND
dimensionen.diskussionen
Stellschraube im Gehirn
Das Gen Syngap-1
8. April 2021, 19:05
Die Entwicklung des Gehirns stellt Forschende vor Rätsel: Wie genau neuronale Strukturen im Mutterleib entstehen, wie ein gesundes Gehirn wächst bzw. wo die Ursachen von Fehlentwicklungen liegen, wird von zahlreichen Forscherteams weltweit untersucht. Eines leitet der Neurowissenschaftler Simon Hippenmeyer am Institute of Science and Technology Austria (ISTA). Zu seinen neuesten Projekten zählt die Erforschung des Syngap-1-Gens. Liegt hier eine Mutation vor, kann das bei Neugeborenen zu einer geistigen Behinderung, Autismus und epileptischen Anfällen führen. Die Diagnose des Syngap-Syndroms ist schwer, Therapien gibt es bis dato keine.
Sandra Aplers Sohn leidet unter diesem Syngap-Syndrom. Um ihm zu helfen, engagiert sich die Familie im Bereich der Forschungsförderung, sammelt Geld für wissenschaftliche Projekte und organisiert Konferenzen. Sandra Apler hat dafür den Verein Leon & Friends gegründet. In dieser Ausgabe der dimensionen.diskussionen spricht Marlene Nowotny mit Sandra Apler und Simon Hippenmeyer über den Alltag mit Syngap-Syndrom, den Forschungsstand und die Aussicht auf mögliche Therapien.
Mit: Sandra Apler, Mutter eines Kindes mit Syngap-Snydrom, Gründerin Leon & Friends, und Simon Hippenmeyer, Neurowissenschaftler, ISTA
