Cholesterinwerte

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Medizin und Gesundheit

Extrem hohe Cholesterinwerte

Es handelt sich eine angeborene Störung des Lipidstoffwechsels, die zur drastischen Erhöhung der Cholesterinspiegel im Blut führt. Häufig sind mehrere Personen einer Familie davon betroffen.
Die Erforschung dieses Krankheitsbildes und die Entwicklung von Medikamenten hat die Behandlung von allen Fettstoffwechselstörungen revolutioniert.

Herzinfarkt und Schlaganfall im jungen Erwachsenenalter

Ein LDL-Cholesterinwert, der doppelt bis zehnmal so hoch ist wie gewöhnlich, kann auf eine genetische Störung des Fettstoffwechsels hindeuten. Etwa 30.000 Menschen in Österreich sind von einer familiären Hypercholesterinämie (FH) betroffen. Häufig werden diese Personen zu spät diagnostiziert. Ohne rechtzeitige Behandlung treten ungewöhnlich früh atherosklerotische Veränderungen an den Blutgefäßen auf. Es drohen Herzinfarkt und Schlaganfall bereits in jungen Jahren.

Heterozygote und homozygote familiäre Hypercholesterinämie

Betroffene haben Veränderungen an bestimmten Genen. Die verschiedenen Mutationen können im Gen des LDL-Rezeptors liegen oder Defekte im Apolipoprotein B-100 und der Protease PCSK9 hervorrufen.
In allen Fällen kommt es zu einer Erhöhung des LDL-Werts. Bei der heterozygoten (ungleicherbigen) Form, haben Betroffene die genetische Veränderung von einem Elternteil geerbt. Hier liegen die LDL-Cholesterinwerte bei ca. 200 bis 450 mg/dl (Milligramm pro Deziliter).
Bei der seltenen homozygoten (beide Eltern haben ein defektes Gen vererbt) Form können die Werte bis auf 1.200 mg/dl hinaufgehen. Betroffene können noch vor dem jungen Erwachsenenalter versterben.

Rechtzeitige Erkennung enorm wichtig

Ob es sinnvoll ist, bereits Babys unmittelbar nach der Geburt, bei dem Neugeborenen-Screening auf diese vererbliche Störung zu untersuchen, ist nicht ganz klar. Denn so früh im Leben sind die LDL-Cholesterinwerte noch nicht stabil.
Aber spätestens im Kindergartenalter wäre es wichtig auf familiäre Cholesterinämie zu testen.
Gibt es sogenannte Indexpatienten (Personen, die eine familiäre Hypercholesterinämie aufweisen), sind deren Verwandte frühzeitig zu testen und gegebenenfalls auch vor dem sechsten Lebensjahr mit allen zur Verfügung stehenden Möglichkeiten zu behandeln.
Leider werden bei weitem nicht alle Betroffenen im Kindesalter diagnostiziert. Oft geschieht das zu spät, wenn es bereits zu einem Herzinfarkt oder ähnlich dramatischen Gefäßschäden gekommen ist.

Die Behandlungsmöglichkeiten

Im Kleinkindesalter gibt es keine zugelassenen Therapien, die meisten sind für ein Alter ab 8 bzw. 10 Jahren zugelassen.
Seit langer Zeit gibt es die Statine, die die Lipidspiegel senken. Aber auch die erst vor ein paar Jahren zugelassenen PCSK9 Hemmer oder Cholesterol-Aufnahmehemmer stehen zur Verfügung.
Neben einer medikamentösen Therapie im Kindesalter wird in den ersten Lebensjahren vor allem auf eine strenge Diät gesetzt.
Sobald die wirksamen Statine eingenommen werden können, senkt sich der LDL-Wert um bis zu 40 Prozent. Der Zielwert liegt bei gesunden Menschen bei 115 ml/dl LDL.

Für besonders schwere Fälle

Wen die LDL-Werte extrem hoch sind, zum Beispiel bei der homozygoten FH, sind Medikamente nicht ausreichend wirksam.
Dann kommt eine besondere Form der Blutwäsche, die LDL-Apherese zum Einsatz. Damit können das gefährliche LDL-Cholesterin sowie Lipoprotein (a) aus dem Blut entfernt werden. Diese Therapie muss meist alle zwei Wochen erfolgen.

Hoffnung für alle Personen mit Gefäßerkrankungen und deren Folgen

Die Wissenschaft geht davon aus: Mit sehr niedrigen LDL-Werten sind Herzinfarkte, Schlaganfälle und andere gefäßbedingte Erkrankungen unwahrscheinlich.
Die Forschung für Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie hat mehrere hochwirksame Substanzen hervorgebracht. Lomitapid wurde speziell für Menschen mit FH entwickelt.
Aber die bereits erwähnten PCSK9 Hemmer sind für alle Menschen mit einem erhöhten Risiko für Gefäßerkrankungen wichtig. Es handelt sich um Antikörper, die regelmäßig unter die Haut gespritzt werden müssen. Über eine Erhöhung der Zahl von LDL-Rezeptoren an den Leberzellen, wird dieses aus dem Blut "gefischt".
Seit 2022 ist Bempedoinsäure am Markt. Sie hemmt so wie die Statine die Cholesterin-Produktion in der Leber.
Und Inclisiran greift direkt auf RNA Ebene ein und hat einen ähnlichen Effekt wie die wie die PCSK9-Hemmer.
Die Liste an Möglichkeiten effektiv gegen zu hohe Cholesterinwerte vorzugehen ist erfreulicher Weise ziemlich lang geworden.


Moderation: Univ.-Prof. Dr. Manfred Götz
Sendungsvorbereitung: Mag. Sandra Fleck
Redaktion: Dr. Christoph Leprich

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Lena-Rosa Hanauer, von heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie Betroffene

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