Neuer verbesserter Test
Thrombose-Risiko
Rund 500.000 Menschen sterben in der EU jährlich durch ein Blutgerinnsel, verursacht durch eine Thrombose. Grazer Forscher haben durch die Entdeckung einer neuen Gen-Mutation die bisher verwendeten Thrombose-Risiko-Tests in ihrer Aussagekraft deutlich verbessert.
8. April 2017, 21:58
Eine kleine Gen-Mutation, die eine große Auswirkung hat, so könnte man die Erkenntnisse der Grazer Blutgerinnungs-Spezialisten rund um Florian Prüller und Reinhard Raggam zusammenfassen. Sie haben eine Gen-Mutation in einem Blutgerinnungsfaktor - die weil in Graz gefunden, Faktor V Graz heißt, beschrieben.
Damit wird die Treffsicherheit zur Ermittlung des individuellen Thromboserisikos deutlich erhöht. Seit Mitte der 1990iger Jahre hat man hauptsächlich mit Hilfe eines Gentests das Thrombose-Risiko analysiert; es hat sich aber gezeigt, dass der Gen-Test das Thromboserisiko nicht immer richtig einschätzt, sagt Reinhard Raggam.
"Das unterstreicht einmal mehr, dass eine genetische Testung alleine nicht zielführend sein muss, sondern vielmehr ist das jetzt ein Aufruf den funktionellen Test durchführen zu lassen, dieser ist sehr einfach durchführbar und er ist um das Zehnfache billiger als ein Gen-Test und bringt eine sehr klare Aussage hinsichtlich eines Thromboserisiko, vor allem vor der Verschreibung einer Anti-Baby-Pille."
Bei den funktionellen APC-Resistenz-Tests der neuesten Generation wird Blut abgenommen. Zeigt das Ergebnis keinen Hinweis auf ein erhöhtes Thrombose-Risiko, dann gibt's auch keines, selbst wenn der Gentest etwas anderes aussagt, das besagen die Studiendaten der Grazer.
7.000 Patienten wurden dabei untersucht. Als Grund für die diskrepanten Ergebnisse wurde eben jetzt diese "Grazer Mutation" identifiziert, die im Bluttest, aber nicht im Gentest nachgewiesen werden kann. Sie neutralisiert das genetische Thrombose-Risiko der sogenannten Faktor V-Leiden Mutation.
