Seltene Nervenkrankheit bei Kindern entdeckt
Forscher des Instituts für Molekulare Biotechnologie der österreichischen Akademie der Wissenschaften haben gemeinsam mit Forschern aus Texas eine bis dato unbekannte Krankheit bei Kindern entdeckt: Eine Nervenkrankheit, die Muskeln und Gehirnzellen zerstört. Von dieser Krankheit sind nur wenige Kinder weltweit betroffen.
8. April 2017, 21:58
Abendjournal, 24.4.2014
Von Mäusen und Menschen
Vor einem Jahr entdeckten Wissenschaftler des Instituts für Molekulare Biotechnologie (IMBA) in Wien bei Versuchen mit Mäusen einen Mechanismus, der Nervenzellen absterben lässt. Die Ursache war die Mutation eines Gens mit der Bezeichnung CLIP One. Zur selben Zeit entdeckten Forscher des Baylor College of Medicine in Texas denselben Gendefekt bei Kindern, die an neurologischen Störungen litten. Ursache war ebenfalls eine Mutation im Gen CLIP One, sagt der Direktor des IMBA Josef Penninger: "Und dann haben wir uns zusammengetan und das neue Krankheitsbild an Menschen und Mäusen beschrieben."
Wie die Mäuse mit diesem Gendefekt kamen die auch die Kinder scheinbar normal auf die Welt, bekamen dann eine Muskelschwäche. "Die Kinder sind sehr krank, können sich kaum bewegen und haben auch eine voranschreitende Verkleinerung des Gehirns", so Penninger.
Arbeit an Medikament
Unter der Leitung des Biochemikers Javier Martinez erforschte der Postdoktorant Stefan Weitzer am IMBA die Hintergründe der Krankheit. Clip One, sagt Weitzer ist ein Teil einer molekularen Schere. Diese schneidet ein Stück des Erbguts nicht richtig ab. "Dabei ist es aber wichtig, dass die DNA-Stückchen rausgeschnitten werden, damit die Übersetzung von genetischem Code in Proteine überhaupt funktioniert." Diesen Mechanismus wird man am IMBA weiter erforschen, um langfristig ein Medikament gegen diesen Gendefekt entwickeln zu können.
